Анемия Даймонда-Блэкфана — врождённое заболевание кроветворной системы. Его основным проявлением является низкий уровень гемоглобина крови (может наблюдаться снижение его даже до 20–30 г/л) при резком снижении числа эритроцитов. При этом выработка лейкоцитов и тромбоцитов, как правило, не нарушена. 2

Симптомы начинают проявляться уже в раннем возрасте. У новорождённых проявлений этого заболевания обычно нет, но в большинстве случаев проблемы становятся очевидными до возраста 3 месяцев, и почти всегда — до 1–2 лет. Наблюдаются признаки выраженной анемии — бледность, одышка, сниженный тонус мышц, позднее плохая переносимость физических нагрузок. Приблизительно у половины больных наблюдаются те или иные пороки развития: аномалии челюстно-лицевой области (например, расщелина нёба), аномалии строения больших пальцев, проблемы с сердцем и др.. Встречается также низкий вес при рождении, впоследствии может возникнуть задержка роста и полового созревания. 2

По данным крупных регистров, средняя продолжительность жизни пациентов составляет около 40 лет. 1