Содержимое ответа
Анемия Фанкони — редкое наследственное заболевание, которое постепенно приводит к недостаточности костного мозга. Из-за болезни костный мозг замедляет выработку клеток крови всех типов — эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов, или вырабатывает их недостаточно. 1
Некоторые симптомы анемии Фанкони:
- Со стороны скелетно-мышечной системы: нарушение развития костей позвоночника, рёбер, бёдер, запястья, лишние пальцы или их сращение, расщелина верхней губы и нёба, деформированный нос, недоразвитый подбородок («птичье лицо»), низкий рост.
- Со стороны мочеполовой системы: различные патологии почек, их недоразвитие или полное отсутствие, выворот мочевого пузыря, отсутствие яичек или матки.
- Со стороны нервной системы: нарушения зрения и слуха, микроцефалия.
- Со стороны сердечно-сосудистой системы: аномалии развития сердца, стеноз аорты, аневризмы.
- Со стороны ЖКТ: дивертикулёз, стеноз кишечника, свищи в органах пищеварения.
Для лечения анемии Фанкони используются постоянные переливания крови с недостающими компонентами. Также может применяться медикаментозная терапия, трансплантация клеток костного мозга, генная терапия. 2
