Содержимое ответа
Атаксия-телеангиэктазия (А-Т) — редкое наследственное заболевание, поражающее нервную, иммунную и другие системы организма. 2
Основные клинические проявления А-Т:
- прогрессирующая мозжечковая атаксия с раннего возраста, чаще со второго года жизни;
- глазодвигательные нарушения, дизартрия;
- мелкие телеангиэктазии с типичной локализацией на склерах («красные паучки»), ушных раковинах, спинке носа;
- нарушения пигментации кожи (депигментация или появление пятен цвета «кофе с молоком»);
- иммунная недостаточность;
- отставание в физическом и психическом развитии, гипогонадизм и преждевременное старение.
Атаксия-телеангиэктазия неизлечима, хотя лечение может улучшить некоторые симптомы. Эти методы включают физическую и логопедическую терапию, а также терапию дефицита иммунной системы и изменение питания. 2
