Содержимое ответа
Болезнь Гиппеля-Линдау — орфанное врождённое сосудистое заболевание, при котором в сетчатке (в 85% случаев — на её периферии), центральной нервной системе, а также в некоторых внутренних органах и железах внутренней секреции появляются сосудистые образования (ангиомы) — доброкачественные, высоковаскуляризированные опухоли. 3
Заболевание встречается как у мужчин, так и у женщин всех этнических групп, у одного человека на 50 тыс. населения, дебют наблюдается в среднем в 23 года. 3
Синдром фон Гиппеля-Линдау (VHL-синдром) — редкое наследственное заболевание, которое характеризуется развитием множественных доброкачественных и злокачественных опухолей, поражающих до 10 органов. Болезнь впервые проявляется в молодом возрасте. 1
Выделяют два типа данного заболевания:
- Первый тип характеризуется высоким риском развития гемангиобластомы сетчатки глаза и центральной нервной системы, кист почек, поджелудочной железы и селезёнки, злокачественных образований почек и поджелудочной железы, цистаденомы (доброкачественная опухоль яичника), но не феохромоцитом (доброкачественные новообразования надпочечников).
- Второй тип подразделяется на три подтипа: 2А отличается низким риском рака почки, 2В — высоким риском рака почки, 2С проявляется только феохромоцитомой.
Синдром фон Гиппеля-Линдау остаётся неизлечимым. Больные нуждаются в регулярном медицинском наблюдении, начиная с детского возраста, так как своевременное обнаружение и лечение опухолей снижает риск развития серьёзных осложнений, таких как потеря слуха и зрения, неврологические нарушения и потребность в гемодиализе. 2
Терапия подразумевает междисциплинарный подход, требующий включения офтальмологов, генетиков, неврологов, нейрохирургов, нефрологов, эндокринологов, онкохирургов и радиологов. 3
