Содержимое ответа
Болезнь Гирке (гликогеноз 1 типа, гепаторенальный гликогеноз) — наследственная патология углеводного обмена, причиной которой являются мутации различных генов, кодирующих ферменты, ответственные за распад гликогена. 2
Заболевание описано в 1929 году немецким патологом Эдгаром фон Гирке. Распространённость патологии достигает 1:200 000, одинаково часто встречается у детей обоих полов. 4
Симптомы болезни Гирке:
- признаки болезни появляются на первом году жизни ребёнка, обычно с 3–4 месяцев;
- задержка роста, судороги;
- большой и выступающий живот;
- гипотрофия;
- локальные отложения подкожной жировой клетчатки (преимущественно на щеках, груди, ягодицах, бёдрах);
- «кукольное» лицо;
- поражение сетчатки глаза;
- могут возникать кожные ксантомы;
- возможна диарея;
- увеличение печени и почек.
В основе заболевания лежит генетически обусловленная недостаточность глюкозо-6-фосфатазы, что делает невозможным расщепление глюкозо-6-фосфата на глюкозу и фосфат, а также полное превращение гликогена в свободную глюкозу. 3
