Болезнь Гиршпрунга — это врождённый дефект толстого кишечника, характеризующийся отсутствием ганглионарных клеток в мышечных и подслизистых нервных сплетениях кишечной стенки. Возникает вследствие нарушения миграции клеток нервного гребня во время формирования нервной системы эмбриона. 1

Частота заболевания составляет примерно 1 случай на 5000 новорождённых. Существуют гендерные различия: болезнь Гиршпрунга встречается у мальчиков примерно в 4 раза чаще, чем у девочек. 1

Симптомы: позднее отхождение первородного кала (мекония), вздутие живота и рвота зелёного цвета у новорождённого, запор с рождения: дефекация только с клизмой, слабительные неэффективны, увеличенный живот, плохое отхождение газов, отсутствие каломазания при запоре. 2