Болезнь Хантера (мукополисахаридоз II типа) — редкое рецессивное Х‑сцепленное генетическое заболевание из группы лизосомных болезней накопления. Возникает в результате дефицита ряда ферментов, что приводит к накоплению белково‑углеводных комплексов и жиров в клетках. 2

Как правило, признаки синдрома Хантера проявляются в возрасте 2–4 лет, в основном, у мальчиков. Из-за мутации в гене IDS в организме снижается активность фермента идуронат-2-сульфатазы, которая должна разрушать особые вещества — мукополисахариды (гликозаминогликаны). Со временем они накапливаются в клетках и начинают разрушать ткани, приводя к нарушениям в работе костей и суставов, органов дыхания, зрения, слуха, а в тяжёлых случаях — и центральной нервной системы. 3

Полностью вылечить болезнь Хантера невозможно, но современные методы терапии помогают значительно улучшить качество жизни пациентов и увеличить её продолжительность. Основным методом лечения является ферментозаместительная терапия (ФЗТ). 3

Прогноз при болезни Хантера зависит от тяжести её течения и доступности терапии. Дети с тяжёлым течением заболевания, как правило, умирают в детском и подростковом возрасте. При лёгкой форме отмечается большая продолжительность жизни — до 60–80 лет. 1