Содержимое ответа
Болезнь Краббе — редкая наследственная патология, связанная с расстройством обмена липидов и разрушением миелина в периферических нервах и ЦНС. 2
Причина болезни — мутация в гене GALC. Этот ген отвечает за фермент, который помогает расщеплять ненужные вещества в нервных клетках. Когда фермент не работает, вредные вещества накапливаются, и миелин начинает разрушаться. 1
Симптомы зависят от возраста, в котором начинается болезнь:
- Инфантильная форма (самая распространённая, начинается до 6 месяцев): постоянное беспокойство, плач без причины, проблемы с кормлением, потеря мышечного тонуса, слабость, судороги и спастичность, прогрессирующая слепота и глухота, паралич.
- Ювенильная и взрослая форма (реже, развивается после 3 лет или во взрослом возрасте): постепенные проблемы с координацией, нарушение речи и интеллекта, потеря памяти, спастичность и паралич.
Для диагностики болезни Краббе используют анализ ферментативной активности (измеряет уровень галактоцереброзидазы), генетическое тестирование (поиск мутации в гене GALC), МРТ мозга (показывает разрушение белого вещества), нервную проводимость (измеряет скорость передачи импульсов). 1
В настоящее время полного излечения от болезни Краббе нет, но есть методы, которые могут замедлить её развитие: трансплантация гемопоэтических стволовых клеток и симптоматическая терапия. Также ведутся разработки генной терапии. 3
