Болезнь Мак-Ардла — наследственное заболевание, вызванное дефицитом фермента миофосфорилазы, необходимого для расщепления гликогена в мышечных клетках. Дефицит этого фермента приводит к накоплению гликогена в мышцах, что приводит к нарушению выработки энергии во время физической активности. 1

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что для развития заболевания человек должен унаследовать две копии мутировавшего гена — по одной от каждого родителя. 1

Симптомы болезни Мак-Ардла: непереносимость физических нагрузок, мышечные боли во время физической активности и усталость. 1