Болезнь Менкеса — редкая генетическая патология, получившая известность под названием «болезнь курчавых волос». Заболевание развивается из-за сбоя в обмене меди, а это приводит к глубоким изменениям в работе клеток и систем. 1

Причина болезни — мутация гена ATP7A, который находится в Х-хромосоме и регулирует процесс транспортировки меди. Дефект в структуре нарушает его доставку к тканям, из-за чего возникает сбой в работе множества жизненно важных систем. 1

Патология чаще проявляется у мальчиков, так как у них только одна Х-хромосома, и при её повреждении вторая компенсирующая копия отсутствует. Девочки при наличии дефектного гена обычно выступают в роли носителей, так как вторая здоровая копия гена компенсирует сбой. Но иногда заболевание может проявиться и у девочек, если обе Х-хромосомы содержат мутированный ген. 1

При отсутствии своевременного лечения патология приводит к тяжёлым осложнениям и летальному исходу в раннем детском возрасте. 1