Болезнь Ниманна-Пика, тип С — это аутосомно-рецессивное нейровисцеральное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, а именно сфинголипидозов. Характеризуется преимущественным поражением ЦНС и тяжёлым прогрессирующим течением. 2

Причина заболевания — мутации генов NPC1 (в 95% случаев) или NPC2 (около 4% случаев). Эти гены кодируют белки-переносчики, участвующие в транспорте холестерина и других липидов внутри клетки. 31

Среди характерных неврологических проявлений болезни — окуломоторные расстройства, мозжечковые нарушения, дистония, дизартрия, дисфагия и геластическая катаплексия. Также у пациентов часто наблюдаются эпилептические судорожные приступы. 3

Для диагностики используется определение активности специфических ферментов, гистологические исследования, церебральная томография, молекулярно-генетический анализ. Для лечения применяются симптоматическая и субстрат-редуцирующая терапия. 1