Содержимое ответа
Болезнь Помпе (гликогеноз II типа) — редкое наследственное заболевание, связанное с накоплением гликогена в различных тканях организма, главным образом в мышцах, что приводит к их прогрессирующему разрушению. 2
Возникает из-за дефицита или отсутствия фермента кислой альфа-глюкозидазы (GAA), который необходим для расщепления гликогена в клетках. При его отсутствии гликоген накапливается, особенно в мышечной и сердечной тканях, вызывая их прогрессирующее повреждение. 1
Существует несколько клинических форм заболевания:
- Младенческая форма (тяжёлое течение). Проявляется в первые месяцы жизни. Характеризуется выраженной мышечной гипотонией, увеличением сердца (кардиомегалией), нарушением дыхания и проблемами с кормлением. Без лечения заболевание может привести к летальному исходу в течение первого года жизни.
- Позднее начало (юношеская и взрослая форма). Протекает медленнее, проявляется мышечной слабостью, нарушением походки, затруднённым дыханием. В ряде случаев пациенты нуждаются в респираторной поддержке.
