Содержимое ответа
Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатолентикулярная дегенерация) — редкое наследственное заболевание, при котором дефектное выделение меди с желчью приводит к её накоплению, в частности в печени и головном мозге. 1
Причины заболевания обусловлены мутациями гена ATP7B. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу: для её развития необходимо унаследовать две мутантные копии гена — по одной от каждого родителя. 13
Симптомы болезни Вильсона-Коновалова зависят от возраста пациента, формы заболевания и степени накопления меди в органах. Некоторые признаки:
- Проявления со стороны печени: гепатомегалия, острый гепатит, хронический гепатит, цирроз, фульминантная печёночная недостаточность.
- Изменение цвета кожи, слизистых оболочек и склер глаз на жёлтый.
- Отёки ног и живота (асцит).
- Боль в верхней правой части живота.
- Возникновение синяков на коже, коагулопатия.
- Повышенная утомляемость.
- Потеря аппетита и веса.
- Тошнота и рвота.
- Неврологические симптомы: тремор, нарушение координации и походки, дисфагия, дизартрия, хорея, спастичность, дистонические позы, мышечная ригидность.
- Психические расстройства: эмоциональная нестабильность, фобии, тревожность, депрессия, компульсивное поведение, агрессивность, изменения личности и поведения.
- Кольца Кайзера — Флейшера на границе роговицы глаз (почти у всех пациентов с неврологическими симптомами и психическими расстройствами).
- Поражение почек, сердца и костей: почечная недостаточность, кардиомиопатия, аритмия, остеопороз и артрит.
Для диагностики заболевания врач проводит физикальный осмотр, сбор жалоб, личный и семейный анамнез пациента, лабораторную диагностику (биохимические анализы крови и мочи). Если лабораторные исследования не подтверждают и не исключают диагноз, врач может назначить биопсию печени, а также молекулярно-генетическое тестирование. 2
Лечение направлено на снижение уровня меди в организме до нормального (нетоксичного), снижение прогрессирования заболевания и уменьшение симптомов, которые с ним связаны. Оно включает хелатирующие агенты (D-пеницилламин или триентин), которые связывают и выводят медь из организма с мочой, ацетат цинка, предотвращающий кишечную абсорбцию (всасывание) меди. Дополнительно врач может порекомендовать соблюдение диеты, исключающей продукты с повышенным содержанием меди (печень, шоколад, грибы, моллюски, орехи). 2
