Болезнь Вольмана (синдром Вольмана, дефицит лизосомной кислой липазы) — это редкое аутосомно-рецессивное заболевание лизосомального накопления. Вызвано повреждающими мутациями гена LIPA. 1

Заболевание у пациентов грудного возраста имеет наиболее быстро прогрессирующее течение с развитием проявлений и симптомов в первые недели жизни. Эти пациенты редко доживают до возраста, превышающего 6 месяцев. 1

У детей старшего возраста и взрослых заболевание обычно характеризуется сочетанием дислипидемии, гепатомегалии, повышением уровня трансаминаз. У большей части пациентов наблюдается повреждение печени с исходом в фиброз, цирроз и печёночную недостаточность. 1