Очень редкое состояние, характеризующиеся крайне низкой или отсутствием активности фермента ароматазы в организме. Это аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное различными мутациями гена CPY19, которые могут привести к замедленному половому созреванию у женщин, остеопорозу у мужчин и вирилизации у беременных. До сегодняшнего дня в литературе было описано только 35 случаев.