Содержимое ответа
Фатальная семейная бессонница — это редкое и неизлечимое заболевание, которое постепенно лишает человека способности спать, приводит к физическому и психическому истощению, а затем к коме и смерти. 2
Причина заболевания — мутация в гене PRNP, который кодирует белок прионов. Чтобы заболеть, ребёнку достаточно получить копию сломанного гена от одного из родителей. 32
Лечение фатальной семейной бессонницы направлено на устранение симптомов. Снотворные лекарственные препараты обычно не дают эффекта, особенно на поздних стадиях болезни. Заболевание лечат симптоматически: при повышенном артериальном давлении назначают гипотензивные препараты, при высокой температуре тела — жаропонижающие. Справиться с мышечными подёргиваниями помогают противосудорожные препараты. 12
Прогноз плохой: большая часть людей с таким расстройством умирает в течение полугода — двух лет после появления симптомов. 1