Содержимое ответа
Гемоглобинопатии — это группа тяжёлых наследственных заболеваний крови, обусловленных нарушением структуры гемоглобина или снижением синтеза одной и более глобиновых цепей. 2
Основные симптомы гемоглобинопатий:
- бледность или желтушность кожи и слизистых оболочек (признаки анемии);
- увеличение селезёнки;
- нарушения развития скелета: «башенный» (четырёхугольный) череп, утолщённая переносица, искривлённый позвоночник;
- тяжесть и ноющие боли в правом подреберье;
- обесцвечивание кала;
- длительно незаживающие язвы (обычно на голенях).
Механизм наследования гемоглобинопатий аутосомно-рецессивный: чтобы болезнь проявила себя, ребёнок должен унаследовать аномальные варианты генов от обоих родителей. 1
