Содержимое ответа
Генетические заболевания — это сложная и разнородная группа состояний, требующая точной диагностики и комплексного подхода к лечению. 2
Условно генетические заболевания делятся на несколько групп:
- Генные. Обусловлены мутациями в одном гене или его отсутствием (моногенные болезни). Примеры: муковисцидоз, болезнь Гоше, подагра (первичная), гемофилия, дальтонизм и другие.
- Хромосомные. Обусловлены изменениями, связанными с хромосомами. Их может быть больше или меньше нормы, могут исчезать или меняться местами их участки. Примеры: синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Шерешевского-Тёрнера, Клайнфельтера, синдром «кошачьего крика» и другие.
- Болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакториальные). Особенность этих генных патологий в том, что они проявляются только при воздействии одного или нескольких факторов внешней среды, причём как в течение беременности, так и после рождения. К ним относят язвенную болезнь желудка и 12-перстной кишки, ревматизм, ишемическую болезнь сердца, цирроз печени, сахарный диабет, бронхиальную астму, шизофрению, болезнь Альцгеймера, псориаз и другие.
- Наследственные митохондриальные болезни. Обусловлены аномалиями митохондриальной ДНК. Они передаются по материнской линии.
- Болезни, возникающие по причине генетической несовместимости матери и плода. Возникают только во время вынашивания, то есть во время беременности. Они не передаются по наследству, но наследственный признак лежит в их основе — плод наследует его от отца, у матери он отсутствует.
