Ихтиоз Арлекина — это редкая форма ихтиоза, характеризующаяся крупными пластинами на коже прямоугольной, ромбовидной и трапециевидной форм, с трещинами между ними. 1

Заболевание появляется с рождения. При рождении кожа ребёнка напоминает грубый сухой роговой панцирь серовато-беловатого или сиреневатого цвета, который в первые часы после рождения начинает темнеть. На голове толстый слой роговых наслоений, имеющиеся волосы короткие, редкие или вовсе отсутствуют. Лицо деформировано и покрыто крупными роговыми пластинами. Рот широко раскрыт из-за сильной инфильтрации мягких тканей, в углах рта глубокие трещины. Губы утолщены, а слизистая оболочка вывернута, резко выраженный эктропион, ресницы разряжены. Ушные раковины деформированы и плотно прижаты к черепу или завернуты вперёд. В ноздрях и слуховых проходах роговые наслоения в виде пробок. 3

Ихтиоз Арлекина имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Он вызван мутациями гена, отвечающего за транспорт липидов. Клиническая картина может варьировать от крайне тяжёлых проявлений ихтиоза до симптоматики средней тяжести. 2