Кардио-фацио-кожный синдром — редкое генетическое отклонение, обусловленное мутациями в генах BRAF, MAP2K1, MAP2K2 и KRAS. 1

Синдром характеризуется одновременным поражением сердечно-сосудистой системы (врождённая патология сердца), строения лица (нарушение структуры костей черепа) и кожных покровов (кожная патология), а также общей задержкой развития. 1