Содержимое ответа
Лизосомные болезни накопления — это редкие наследственные заболевания, связанные с потерей активности лизосомных ферментов. В результате нарушения работы ферментов различные промежуточные молекулы накапливаются в лизосомах и цитоплазме клеток. Длительное накопление неусвоенных молекул приводит к нарушению нормальной работы органов и систем с развитием различных клинических проявлений. 1
Лизосомные болезни накопления различаются в зависимости от химического состава накапливаемого в лизосомах материала. По этому признаку их можно разделить на три широкие группы: сфинголипидозы, мукополисахаридозы и гликопротеинозы. 2
К наиболее изученным лизосомным болезням накопления относятся:
- болезнь Гоше (недостаток фермента β-глюкоцереброзидазы);
- болезнь Ниманна-Пика (недостаточность фермента сфингомиелиназы);
- болезнь Фабри (дефект галактозидазы);
- болезнь Помпе (дефект альфа-1,4-глюкозидазы);
- болезнь Тея-Сакса (дефект β-гексозаминидазы A);
- лейкодистрофия (болезнь Краббе, болезнь Пелициуса-Мерцбахера и др.);
- метахроматическая лейкодистрофия, дефект арилсульфатазы A, мукополисахаридозы, муколипидозы и другие.
Лизосомные болезни накопления часто проявляются в младенческом и детском возрасте, но существуют формы с поздним началом, когда первые симптомы возникают во взрослом возрасте. 2
