Содержимое ответа
Метахроматическая лейкодистрофия — редкое тяжёлое наследственное заболевание, которое относится к группе лейкодистрофий — патологий роста и развития миелиновой оболочки, покрывающей нервные волокна центральной и периферической системы. 2
Причина заболевания — дефицит фермента арилсульфатазы А, из-за чего в организме накапливаются сульфатиды — вещества, оказывающие разрушительное воздействие на миелин. 1
Различают позднюю инфантильную, ювенильную и взрослую формы метахроматической лейкодистрофии:
- Поздняя инфантильная форма проявляется между первым и вторым годами жизни задержкой речевого развития и ухудшением моторных функций (ходьбы).
- Ювенильная форма может проявиться между 3 и 10 годами снижением интеллекта, изменением поведения, нарушением походки и периодическими судорогами.
- Взрослая форма по своим проявлениям сходна с ювенильной. Характерны нарушение психики (симптомы депрессии, психоза, хронического алкоголизма).
