Очень редкое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления. Болезнь развивается в результате недостаточности формилглицинсинтезирующего фермента, активирующего некоторые сульфатазы, среди которых три изофермента арилсульфатазы A, B, C и другие сульфатазы. Клиническая картина заболевания напоминает позднюю инфантильную форму метахроматической лейкодистрофии и мукополисахаридоза.