Мукополисахаридоз — группа редких генетических заболеваний, при которых в соединительной ткани накапливается большое количество мукополисахаридов (или гликозаминогликанов) — сложных молекул сахара. 1

Причины заболевания — мутации генов, ответственных за производство ферментов, необходимых для разложения мукополисахаридов. В результате они накапливаются в клетках и тканях организма, что приводит к их повреждению и развитию различных симптомов. 2

Симптомы мукополисахаридоза могут быть различными и зависеть от конкретного типа заболевания. Общими симптомами являются: задержка психического и физического развития ребёнка, укороченные конечности, ожирение в области живота, утолщение костей черепа, проблемы с дыханием и сердцем, нарушение зрения и слуха, снижение мышечной силы и гибкости суставов. 2

Лечение направлено на улучшение качества жизни и уменьшение симптомов заболевания. К основным методам лечения относятся: замена недостающего фермента путём внутривенного введения, хирургическое лечение для коррекции деформаций костей и суставов, физиотерапия и реабилитация для улучшения двигательной активности и функциональной способности, терапия для улучшения речи и коммуникативных навыков, медикаментозное лечение для уменьшения болей и спазмов. 2