Содержимое ответа
Наследственные болезни обмена веществ — группа генетических заболеваний, которые влияют на обмен веществ в организме и приводят к различным проблемам со здоровьем. 1
Некоторые наиболее часто встречающиеся наследственные заболевания обмена веществ:
- Гиперхолестеринемия. Нарушение липидного обмена, характеризующееся накоплением холестерина низкой плотности, который откладывается в виде атеросклеротических бляшек на стенках сосудов.
- Гиперурикемия. Нарушение выведения из организма мочевой кислоты с развитием подагры.
- Амилоидоз. Синтез патологического белка-амилоида и отложение его в органах и тканях.
- Фенилкетонурия. Нарушение метаболизма аминокислоты фенилаланина.
- Спазмофилия и рахит. Нарушение фосфорно-кальциевого обмена, при котором развивается дефицит кальция в костной ткани и избыток его в плазме крови.
- Алкаптонурия. Нарушение метаболизма аминокислоты тирозина.
- Болезнь Гирке (гликогеноз). Избыточное образование и отложение углеводного полимера гликогена в органах и тканях.
