Наследственный микросфероцитоз (болезнь Минковского-Шоффара) — гемолитическая анемия, обусловленная генетическим дефектом мембран эритроцитов. 1

Распространённость патологии в среднем составляет 1: 2500 человек, несколько чаще она встречается в Японии, странах Африки, Северной Европы. 1

В основе заболевания лежит мутация гена, кодирующего синтез одного из белков цитоскелета мембраны эритроцитов. 1

Клинические признаки включают бледность, желтушность кожи, слизистых, боли в левой части живота за счёт увеличения селезёнки, а также деформацию скелета. В раннем возрасте развивается желчнокаменная болезнь. 1

Диагностика осуществляется с помощью общего анализа крови, определения осмотической резистентности эритроцитов. Иногда требуется проведение электрофореза мембранных белков. 1

Основным лечением является удаление селезёнки (спленэктомия). 1