Редкое заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. Мутации гена PTS при данном заболевании нарушают одну из реакций в цепочке синтеза тетрагидробиоптерина, в результате чего у пациента развивается избыток аминокислоты фенилаланина. В свою очередь сбой производства тетрагидробиоптерина, необходимого для выработки нескольких нейромедиаторов, приводит к недостатку этих нейромедиаторов. У пациентов наблюдается целый ряд симптомов, включающий аксиальную гипотонию, задержку развития, когнитивные нарушения, эпилептические приступы, но не ограничивающийся ими. Терапия заболевания заключается в восполнении недостающих нейромедиаторов и мерах, направленных на борьбу с гиперфенилаланинемией.