Недостаточность аденилосукцинат лиазы

Краткая информация

Катализирует две реакции биосинтеза пуриновых нуклеотидов: образование аминоимидазолкарбоксамид риботида из сукциниламиноимидазолкарбоксамид риботида, а также аденозин монофосфата из аденилосукцината. Заболевание, связанное с недостаточностью ASL, описано около тридцати лет назад J. Jaeken и G. Van den Berghe, является аутосомно-рецессивным дефектом биосинтеза пуринов de novo у человека и характеризуется накоплением двух нуклеозидов - SAICA рибозида и сукциниладенозина в ликворе, плазме и моче. В наибольшей концентрации эти соединения обнаруживаются в моче.

ru.wikipedia.org