Редкое аутосомно-доминантное заболевание, в клинической картине которого присутствуют хореиформный гиперкинез, психические и когнитивные нарушения, явления полиневропатии, кардиомиопатии, а основой заболевания является наличие в периферической крови изменённых эритроцитов. Заболевание характеризуется аутосомно-рецессивным типом наследования, возможны спорадические случаи.