Содержимое ответа
Нейрофиброматоз I типа (болезнь фон Реклингхаузена) — одна из самых распространённых форм нейрофиброматоза. Обычно заболевание диагностируют ещё в детстве. 21
Причина — мутация гена НФ1 в 17q-хромосоме. Этот ген подавляет опухолевые процессы и контролирует выработку белка нейрофибрина. Снижение уровня или отсутствие этого белка приводит к перерождению клеток. 2
Симптомы:
- множественные нейрофибромы — новообразования, развивающиеся из нервных оболочек;
- пигментные пятна на коже цвета «кофе с молоком»;
- веснушки в подмышечных впадинах и паховых складках;
- аномалия развития костной ткани (вальгусная стопа, формирование ложных суставов, сколиоз, макроцефалия);
- различные нервно-психические нарушения.
Для постановки диагноза необходимы минимум два клинических признака или один признак и семейный анамнез (наличие близких родственников с диагностированным нейрофиброматозом). 2
Специфического лечения нейрофиброматоза не существует. Отдельные, наиболее крупные нейрофибромы, особенно подозрительные с точки зрения риска озлокачествления, могут быть удалены хирургически с помощью лазера или электрического тока. 2
