Содержимое ответа
Несовершенный остеогенез — наследственное генетическое заболевание соединительной ткани, характеризующееся недостаточным развитием и уменьшением массы костной ткани и её повышенной ломкостью. Причина заболевания связана с дефектом строения коллагена или с недостаточным его синтезом, что обусловлено мутацией в генах COL1A и COL1A2 (в 90% случаев). 21
Клинические признаки несовершенного остеогенеза в большинстве случаев включают повышенную ломкость костей, что приводит к повторным переломам и деформациям костей. Другие симптомы: низкий рост, голубые склеры, гипермобильность и «разболтанность» суставов, тонкая и ранимая кожа, аномалии зубов (несовершенный дентиногенез) и прогрессирующее снижение слуха. 1
Несовершенный остеогенез подразделяют на 4 типа:
- Тип 1: лёгкое течение болезни.
- Тип II: летальная перинатальная форма.
- Тип III: тяжёлая форма.
- Тип 4: доминантная форма с нормальными склерами и несовершенным дентиногенезом.
Как любое генетическое заболевание, несовершенный остеогенез неизлечим. 4
