Содержимое ответа
Периодическая болезнь (семейная средиземноморская лихорадка) — наследственное заболевание, которое обычно проявляется эпизодами лихорадки, сильными болями в животе, груди, суставах, мышцах, другими нарушениями в сочетании с высокой воспалительной активностью. 1
Причина заболевания – генетические мутации, чаще всего нарушения затрагивают ген MEFV, который расположен на коротком плече 16-й хромосомы. Патология наследуется по аутосомно-рецессивному типу: ребёнок может родиться больным, если дефектный ген присутствует у обоих родителей. 1
Клинические проявления разнообразны и могут напоминать гнойный перитонит, выпотной плеврит, другие заболевания. К главным признакам относятся периодические подъёмы температуры до 38–40 °С в сочетании с болями в животе и/или в груди. 1
Основным осложнением периодической болезни является АА-амилоидоз, как правило, локализующийся в почках. Иногда может отмечаться амилоидоз ЖКТ, печени, селезёнки, реже — сердца, яичек и щитовидной железы. 2