Наследственное заболевание из группы муколипидозов, относящееся к лизосомным болезням накопления с аутосомно-рецессивным механизмом наследования нарушения обмена веществ. Клинически представляет собой заболевание с фенотипическими признаками мукополисахаридоза, напоминает более лёгкий вариант I-клеточной болезни. Данный симптомокомплекс получил название псевдо-Гурлер в связи с клинической схожестью симптомов с одним из представителей мукополисахаридоза - синдромом Гурлер.