Содержимое ответа
Ретинобластома — злокачественная опухоль оптической части сетчатки (внутренней оболочки) глаза. Одна из наиболее распространённых злокачественных опухолей глаз у детей. 1
Причины появления ретинобластомы связаны с мутацией в одном из аллелей гена RB1, одна из функций которого — подавлять опухолевый процесс. Ретинобластома возникает только в том случае, когда в одной клетке сетчатки мутируют сразу обе копии гена, то есть ген в этой клетке становится полностью неактивным и не сдерживает рост опухоли. 1
Выделяют две формы заболевания — наследственную и спорадическую:
- Наследственная форма вызвана мутацией в одном из аллелей RB1, передающейся потомству через яйцеклетку или сперматозоид.
- Спорадическая форма обусловлена мутацией в двух аллелях гена RB1 только в клетках сетчатки и составляет 60% всех случаев заболевания.
Диагностикой и лечением ретинобластомы занимается врач-офтальмолог, онколог-офтальмолог. 1
Тактика лечения зависит от возраста пациента, стадии заболевания, размера и локализации опухоли, характера роста опухоли, наличия одно- или двустороннего поражения, вторичных осложнений опухолевого процесса. В лечении используют хирургическое вмешательство, лучевую и химиотерапию, лазеркоагуляцию, криотерапию, термотерапию. 1
