Содержимое ответа
Сфинголипидоз — генетическое заболевание, для которого характерно нарушение липидного обмена, недостаточность лизосомальных ферментов и накопление гликолипидов в клетках. Одна из разновидностей сфинголипидоза — болезнь Гоше. Это редкое наследственное заболевание, связанное с накоплением в организме продуктов метаболизма. Причиной болезни является дефицит фермента, нацеленного на расщепление сложных жиров, входящих в состав клеточных мембран. Из-за его нехватки в клетках начинают накапливаться непереработанные продукты метаболизма, нарушая работу селезёнки, печени, почек, костного мозга и других органов. 312
Симптомы заболевания определяются типом болезни Гоше:
- Первый тип — самый распространённый: он обнаруживается более чем у 90% пациентов. Его симптомы могут появиться как в детстве, так и в зрелом возрасте: увеличиваются печень и селезёнка, поражаются почки, слабеют кости, начинается анемия, снижается количество тромбоцитов и лейкоцитов, человек ощущает постоянную усталость.
- Второй тип — самый тяжёлый. Как правило, проявляется в первые шесть месяцев жизни ребёнка. У младенца отмечается серьёзное увеличение печени и селезёнки, повреждение мозга, нарушения движений глаз, скованность движений, судороги, он с трудом сосёт и глотает.
- Третий тип называют хроническим. Сначала увеличиваются печень и почки, а затем начинаются поражения центральной нервной системы: возникают судороги и проблемы с дыханием, нарушаются координация и движения глаз, деформируются кости, появляется анемия.
