Синдром Альстрёма — редкое прогрессирующее мультисистемное заболевание с вариабельностью клинических проявлений. Впервые описано в 1959 году Карлом-Генри Альстремом (Швеция). 2

Симптомы синдрома включают прогрессирующую потерю зрения и слуха, форму заболевания сердца, при которой увеличивается и ослабевает сердечная мышца (дилатационная кардиомиопатия), ожирение, сахарный диабет 2 типа и низкий рост. Также могут возникать серьёзные или угрожающие жизни проблемы с печенью, почками, мочевым пузырём и лёгкими. 13

Причина синдрома — мутации в гене ALMS1. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. 13

Прогноз для жизни неблагоприятный. При кардиомиопатии, которая может манифестировать в любом возрасте, возможно острое развитие с летальным исходом. 2

Патогенетическая терапия отсутствует, в задачу врача входит оказание возможной помощи в отношении уменьшения клинических проявлений синдрома. 2