Синдром Барттера — аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное нарушением реабсорбции натрия и хлорида в почечных канальцах. Это приводит к снижению объёма внеклеточной жидкости при нормальном или пониженном уровне артериального давления. 2

Различают два вида синдрома Барттера: «классический» и неонатальный. При классическом варианте нарушается транспортировка хлора и реабсорбция натрия, что проявляется потерей калия, гиповолемией, метаболическим алкалозом и повышением синтеза альдостерона. Неонатальный вариант синдрома Барттера подразделяется на два типа: при первом нарушается реабсорбция натрия, что вызывает гиперкалиурию, а также повышенную выработку ренина, альдостерона и простагландинов. 1