Содержимое ответа
CHARGE-синдром — это редкое врождённое заболевание, характеризующееся выраженным клиническим полиморфизмом и представляющее собой группу симптомов и признаков. Причиной развития является генетическая мутация CHD7. 1
Название заболевания представляет собой англоязычную аббревиатуру и отражает основные клинические симптомы:
- C — колобома сосудистой оболочки;
- H — аномалии сердца и сосудов;
- A — атрезия хоан;
- R — задержка роста;
- G — урогенитальные аномалии;
- E — аномалии органа слуха.
Распространённость CHARGE-синдрома составляет 1:12000 детей, встречается с одинаковой частотой у мальчиков и у девочек. В основном возникает спорадически, однако возможна наследственная передача заболевания по аутосомно-доминантному типу. 1
