Синдром де Тони — Дебре — Фанкони — врождённое заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. Это комплекс биохимических и клинических проявлений поражения проксимальных почечных канальцев с нарушением канальцевой реабсорбции фосфата, глюкозы, аминокислот и бикарбоната. 1

Основным нарушением является поражение проксимальных канальцев нефронов, их истончение или дегенеративные изменения. В результате чего нарушается процесс реабсорбции (обратного всасывания) полезных для организма веществ и ионов: воды, фосфатов, натрия, калия, глюкозы, аминокислот, гидрокарбонатов. 1

Первые проявления отмечаются на первом году жизни. У ребёнка появляется частая рвота, отсутствие аппетита, отставание в физическом и умственном развитии, склонность к частым и тяжёлым инфекционным заболеваниям. Замедляется рост, что приводит к постепенному формированию пропорционального нанизма, происходят рахитоподобные изменения скелета, у детей часто бывает полиурия и повышенная жажда, появляются признаки обезвоживания. 1

При отсутствии лечения заболевание осложняется до почечной недостаточности, что может привести к смерти больного. При правильном систематическом лечении с соблюдением диеты после 8-летнего возраста обычно наступает улучшение, симптомы полностью купируются. 1