Редкий Х-сцепленный рецессивный гипофосфатемический рахит, который поражает проксимальные почечные канальцы почек. Вызван мутацией гена хлоридного канала, локализованного на хромосоме Хр11.22. Проявляется синдромом Фанкони, тубулярной протеинурией, нефрокальцинозом, нефролитиазом и прогрессированием до хронической почечной недостаточности. Лабораторно отмечают повышение кальцитриола, гиперкальциурия, гипофосфатемия.