Содержимое ответа
Синдром Ди Джорджи — это редкая генетическая болезнь, при которой страдает в основном тимус, щитовидная железа и сердце. Как результат, у ребёнка развиваются множественные нарушения обмена веществ, хроническая гипоксия, и снижаются защитные свойства иммунной системы. 1
Причина болезни — генетическая поломка: в 22-й хромосоме отсутствует небольшой участок (делеция). У 90% людей мутация возникает спонтанно — во время развития половых клеток или уже на ранних сроках беременности. Заболевание также может передаваться по наследству от матери или отца, но такие случаи встречаются реже. 12
Симптомы синдрома Ди Джорджи разнообразны и зависят от множества факторов. В большинстве случаев первые признаки появляются в первый год жизни. Некоторые частые симптомы:
- аномалии развития скелета: низкая посадка ушей, расщелины лица, выступающая нижняя челюсть;
- пороки сердца, приводящие к нарушению ритма, появлению одышки, учащённого сердцебиения, болей в груди;
- нарушения обмена веществ, в том числе быстрый набор веса;
- задержка физического и умственного развития.
Для диагностики заболевания проводят генетический тест. Он позволяет выявить делецию в 22-й хромосоме и поставить точный диагноз. По показаниям также проводят УЗИ органов брюшной полости, КТ или МРТ внутренних органов, чтобы выявить возможные осложнения и определиться с дальнейшей тактикой. 1
Лечения этой патологии не существует. Рекомендуется приём препаратов кальция и витамина D. По показаниям назначают гормональную терапию, средства для улучшения работы сердца и других органов. 1
