Содержимое ответа
Синдром Холт — Орама — наследственное генетическое заболевание, поражающее развитие верхних конечностей и сердца. Обусловлен дефектом гена TBX5. 1
Симптомы:
- Дефекты верхних конечностей: синдром фокомелии, отсутствие или удлинение большого пальца, частичное или полное отсутствие костей в предплечье, недоразвитая кость плеча, аномалии ключицы или лопаток.
- Пороки сердца: дефект межпредсердной перегородки (44,4%), дефект межжелудочковой перегородки (29,4%), атриовентрикулярный канал, тетрада Фалло, синдром гипоплазии левых отделов сердца, коарктация аорты.
Прогноз: при своевременной диагностике и правильной терапии прогноз, как правило, благоприятный. 2
