Содержимое ответа
Синдром Клайнфельтера — это генетическое заболевание, характеризующееся наличием дополнительной женской половой хромосомы Х (одной или нескольких) в мужском кариотипе ХУ. Патология возникает в результате нарушения расхождения хромосом на ранних стадиях формирования яйцеклеток и сперматозоидов. 1
Клинические проявления:
- внешние признаки гипогонадизма (недостаточность яичек, сопровождающаяся снижением уровня половых гормонов): скудная растительность на лице или её полное отсутствие, рост волос на лобке по женскому типу, маленький размер яичек и их плотная консистенция;
- высокий рост, диспропорции в строении тела, завышенная талия и слишком длинные конечности;
- телосложение с избыточным жироотложением по женскому типу (широкие бёдра и узкие плечи);
- гинекомастия (увеличение молочных желёз у мужчин за счёт железистой и жировой тканей);
- аномалии костных тканей: деформация грудины, врождённые дефекты развития пальцев;
- снижение интеллекта.
Прогноз для жизни и трудовой деятельности у пациентов с классическим синдромом Клайнфельтера в целом благоприятен. Ранняя заместительная терапия, психологическая работа с пациентами и их родителями позволяют больным полностью адаптироваться в современном обществе. 1
