Синдром Коккейна

Нейро

На основе источников, возможны неточности

Содержимое ответа

Синдром Коккейнаредкое генетическое заболевание из группы синдромов преждевременного старения, связанное с нарушением репарации ДНК. Характеризуется аутосомно-рецессивным типом наследования. 1
Клиническая картина проявляется нарушением работы нервной и сердечно-сосудистой систем, опорно-двигательного аппарата, тяжёлой задержкой роста и дефицитом массы тела. Характерные особенности лица больных — утрата подкожно-жировой клетчатки с подчёркиванием костей лицевого скелета, энофтальм, клювовидный нос и крупные ушные раковины. 1
Средняя продолжительность жизни пациентов варьирует от 5 до 30 лет и зависит от типа и тяжести заболевания. Патогенетическое лечение не разработано. 1

    Оценить ответ

    1 источник

    1. yandex.ru
      1

Факты

  • МКБ-10:
    Q87.1 (ILDS Q87.110)

Про болезнь

Ответ сформирован YandexGPT на основе текстов выбранных сайтов. В нём могут быть неточности.
О Нейроru.wikipedia.orgyandex.ru