Содержимое ответа
Синдром Коккейна — редкое генетическое заболевание из группы синдромов преждевременного старения, связанное с нарушением репарации ДНК. Характеризуется аутосомно-рецессивным типом наследования. 1
Клиническая картина проявляется нарушением работы нервной и сердечно-сосудистой систем, опорно-двигательного аппарата, тяжёлой задержкой роста и дефицитом массы тела. Характерные особенности лица больных — утрата подкожно-жировой клетчатки с подчёркиванием костей лицевого скелета, энофтальм, клювовидный нос и крупные ушные раковины. 1
Средняя продолжительность жизни пациентов варьирует от 5 до 30 лет и зависит от типа и тяжести заболевания. Патогенетическое лечение не разработано. 1