Содержимое ответа
Синдром Корнелии де Ланге — наследственное заболевание, проявляющееся умственной отсталостью и множественными аномалиями развития. Частота заболевания — примерно 1 на 10 000. 1
Некоторые клинические проявления синдрома:
- микроцефалия (уменьшение размеров черепа более чем на 10% возрастной нормы);
- тонкие сросшиеся брови;
- длинные загнутые ресницы;
- деформированные ушные раковины;
- маленький нос, открытые вперёд ноздри, атрезия хоан;
- тонкая верхняя губа;
- высокое нёбо или расщелина нёба;
- нарушение прорезывания зубов;
- миопия, косоглазие, астигматизм, атрофия зрительных нервов, колобома зрительного нерва;
- маленькие кисти и стопы, отсутствие или значительное недоразвитие проксимальных отделов конечностей, вследствие чего кисти и стопы кажутся прикреплёнными непосредственно к туловищу, уменьшение количества пальцев;
- мраморная кожа;
- гипоплазия сосков;
- гипертрихоз;
- судороги;
- врождённые пороки внутренних органов (сердца, почек, пилоростеноз, крипторхизм) и другие.
Выделяют два варианта синдрома:
- Первый (классический) с выраженной пренатальной гипоплазией, значительной задержкой физического и интеллектуального развития, грубыми пороками развития.
- Второй — с аналогичными лицевыми и малыми скелетными аномалиями, но пограничной задержкой психомоторного развития и отсутствием грубых пороков развития.
