Содержимое ответа
Синдром Криглера–Найяра — наследственная гипербилирубинемия (повышение уровня непрямого билирубина в крови), для которой характерна желтуха и тяжёлое поражение нервной системы. 1
Причины возникновения патологии связаны с отсутствием в клетках печени фермента уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы (УДФГТ). Из-за этого орган не способен конъюгировать билирубин, то есть преобразовывать свободный билирубин в малотоксичный прямой. 1
Выделяют два типа синдрома, различающиеся тяжестью симптомов:
- При синдроме I типа уридиндифосфат-глюкуронилтрансфераза отсутствует полностью, что приводит к появлению тяжёлой симптоматики сразу после рождения ребёнка. В результате критического повышения уровня билирубина развивается поражение головного мозга, что ведёт к инвалидизации.
- При синдроме II типа генетические дефекты приводят к снижению активности УДФГТ печени. Тем не менее этот фермент присутствует, поэтому патология сопровождается менее выраженными проявлениями.
