Содержимое ответа
Синдром Ларона — редкое генетическое заболевание, характеризующееся выраженной задержкой роста и устойчивостью к действию гормона роста (соматотропина). 1
Причина заболевания — дефекты гена рецептора соматотропного гормона (ген GHR), приводящие к нечувствительности периферических тканей к действию гормона роста. 2
Клинические признаки:
- нормальный рост детей при рождении и прогрессирующая задержка роста с первого года жизни;
- фенотипические особенности: выступающий лоб, запавшая переносица и голубые склеры, тонкие и ломкие волосы; короткие конечности (руки и ноги);
- мышечная гипотония, низкая переносимость физических нагрузок;
- гипогликемия в младенчестве;
- задержка полового созревания;
- избыточный вес.
Распространённость синдрома Ларона составляет примерно 1 случай на 500 000 новорождённых. Наиболее высокая частота встречаемости наблюдается в странах Ближнего Востока и среди еврейских общин Средиземноморья. 1
Лечение включает заместительную терапию препаратами ИФР-1, коррекцию ожирения и других последствий синдрома. 3
