Синдром Лея — тяжёлая неврологическая патология, которая обычно проявляется на первом году жизни. Возникает в результате мутаций в одном из более чем 100 различных ядерных генов или генов мтДНК, принимающих участие в энергообразовании в митохондриях. 1

Симптомы синдрома Лея: прогрессирующее затруднение при глотании, плохой набор веса, гипотония, слабость, атаксия, офтальмоплегия, нистагм и атрофия зрительного нерва наряду с лактацидозом. 1

Чаще всего заболевание развивается в возрасте до 2 лет — это так называемая инфантильная, или классическая форма. Начало в более позднем возрасте встречается реже. 2

Примерно половина пациентов обычно умирает в течение 2–3 лет, как правило, из-за дыхательной недостаточности, но некоторые доживают до подросткового и юношеского возраста. 1