Содержимое ответа
Синдром Лёша — Нихана — редкое наследственное заболевание, которое возникает при нарушении обмена пуринов и избыточном накоплении мочевой кислоты. Манифестирует в детском возрасте. 13
Причины заболевания связаны с мутацией гена HPRT1, который отвечает за синтез фермента гипоксантин-фосфорибозилтрансферазы (ГФРТ). Эта мутация приводит к дефициту данного фермента. 1
Для синдрома Лёша — Нихана характерны:
- Двигательные расстройства. В вертикальном положении туловище и шея ребёнка вытягиваются дугой. В тяжёлых случаях он не может самостоятельно двигаться, стоять или сидеть.
- Гиперурикемия и гиперурикозурия. Ярко-жёлтые кристаллы в моче, уратная нефропатия. В тяжёлых случаях — камни в почках и почечная недостаточность.
- Аутоагрессивное поведение. Пациент ведёт себя агрессивно по отношению к себе, травмирует своё тело. Агрессию к людям проявляет редко.
- Когнитивные нарушения. У детей с синдромом Лёша — Нихана присутствуют когнитивные нарушения, что затрудняет их обучение.
