Синдром лиссэнцефалии Миллера — Дикера — редкое генетическое заболевание, обусловленное утратой участка хромосомы 17p13.3, который содержит ряд критически важных генов. 2

Патология характеризуется комплексом симптомов, включая исходную степень умственной отсталости, диспластические изменения в структурном построении мозга (часто включая лиссэнцефалию), а также множественные аномалии в анатомии головы и лица, в частности, плоская часть затылка, высота лба и снижение роста. 2

Причина патологических изменений — делеция некоторых генов в локусе 17p13. При этом больше всего страдает центральная нервная система. Наряду с лиссенцефалией (сглаживание находящихся на поверхности мозга извилин) отмечается сокращение числа кортикальных слоёв. 1